Osteopetrose - wat is deze ziekte

Een zeldzame erfelijke ziekte, gekenmerkt door een schending van de processen van vernieuwing van botweefsel, wordt osteopetrose genoemd. De ziekte wordt verergerd door de ontwikkeling van ernstige complicaties (ijzergebreksanemie, osteomyelitis), die tot de dood kunnen leiden. Patiënten die aan deze pathologie lijden, moeten hun gezondheid voortdurend bewaken, tijdig medische en preventieve maatregelen nemen, bloedregistraties controleren en een orthopedisch specialist raadplegen.

Oorzaken van osteoporose

Marmerziekte of osteopetrose is een zeldzame pathologie van het bewegingsapparaat, waarvan het belangrijkste kenmerk de overmatige vorming van botweefsel is. Andere namen van de ziekte zijn hyperostatische dysplasie, congenitale osteosclerose, Albes-Schoenberg-ziekte, "doodsmarmeren". Deze aandoening is een gevolg van schendingen van de hematopoëse in het beenmerg.

In een gezond lichaam nemen cellen die botweefsel (osteoblasten) vormen en vernietigen (osteoclasten) samen deel aan het proces van botvorming. Ze worden geproduceerd in de vereiste hoeveelheden. Marmer botziekte optreedt als gevolg van een toename of afname van het aantal osteoclasten en de schending van hun functie, wat resulteert in een duidelijke verdichting, vergroot botfragiliteit, ongelijkheden tussen de afbraak van oud bot en de vorming van nieuwe.

Mechanismen van pathologie worden niet volledig begrepen. Wetenschappers hebben aangetoond dat de afname in resorptie (het proces van vernietiging) van botweefsels wordt veroorzaakt door het ontbreken van een enzym van koolzuuranhydrase in osteoclasten. Dit leidt tot genaandoeningen - geïdentificeerd drie genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van hematopoietische en botweefsel:

• gen van de vitamine D-receptor, VDR;
• het calcitonine-receptorgen, CALCR;
• gen van collageen type 1, COL1A1.

De ossificatieprocessen worden geschonden, omdat de intensiteit van botvorming met osteoblasten niet afneemt, worden weefsels dichter. De oorzaken van genmutaties worden niet beschreven, maar erfelijke aanleg voor osteopetrose wordt onthuld. De ziekte wordt overgedragen door autosomaal recessief type, gemiddeld wordt het gedetecteerd bij 1 kind per 300 duizend pasgeborenen.

Artsen onderverdelen osteopetrosis in twee hoofdvormen, afhankelijk van het tijdstip waarop klinische verschijnselen van pathologie verschijnen. Autosomaal recessieve marmerziekte manifesteert zich in de meeste gevallen in de kindertijd. Het wordt gekenmerkt door een kwaadaardig beloop met ernstige symptomen, ontwikkeling van complicaties, heeft een ongunstige prognose. De autosomaal dominante vorm van osteopetrose wordt geregistreerd op volwassen leeftijd, het is gemakkelijker (vaak asymptomatisch), gediagnosticeerd als een resultaat van een röntgenonderzoek.

Symptomen van osteopetrose

De meeste stoornissen die kenmerkend zijn voor osteopetrose, hangen samen met veranderingen in de structuur van botweefsel, die alleen kunnen worden opgespoord met behulp van laboratoriumradiostiagnostiek (röntgenstralen). Een bijzonder klinisch beeld van de ziekte wordt waargenomen in de kindertijd, met een late, autosomaal dominante vorm van marmerziekte is asymptomatisch. De belangrijkste tekenen van ontwikkeling van osteopetrose bij kinderen zijn:

• vertraging van de algemene fysieke ontwikkeling: lage groei, later initiatie van zelfstandig lopen, later kinderziekten, vertraging van hun groei, hoge mate van cariësuitbreiding;
• visuele tekenen van hydrocephalus (vochtophoping in het cerebrale cerebrale systeem): vervorming van de schedel, veranderingen in vorm en grootte, brede jukbeenderen, diep en wijd geplante ogen, dikke lippen;
• toename van de grootte van inwendige organen (lever, milt), lymfeklieren;
• als gevolg van vernauwing van het lumen van bot kanalen waardoorheen bundels zenuwen kunnen vastklemmen visuele of auditieve zenuwen die leidt tot stoornissen van het gezichtsvermogen en gehoor waaronder doofheid of blindheid;
• verlamming van gezichtsspieren;
• bloedarmoede (ijzertekort) van verschillende ernst;
• bleke huid;
• pathologische fracturen in adolescentie of volwassenheid (voornamelijk femurs);
• verhoogde vermoeidheid met ladingen (rennen, lopen, oefenen);
• verstoring van de productie van erytrocyten (erytropoëse) en leukocyten (leukopoëse);
• erythropenie (afname van het aantal erytrocyten);
• anicytosis (toename van het aantal rode bloedcellen van verschillende grootte);
• poikilocytose (verandering in de vorm van rode bloedcellen).

Complicaties van marmerziekte

Het grootste gevaar bij osteopetrose zijn de complicaties die zich ontwikkelen op de achtergrond van de belangrijkste symptomatologie. De oorzaken van de meeste sterfgevallen in marmering zijn:

• progressieve bloedarmoede en de complicaties ervan;
• Osteomyelitis, die zich ontwikkelt tegen de achtergrond van pathologische fracturen en verbonden bacteriële of virale infecties.

diagnostiek

Pathologische fracturen en ernstige bloedarmoede zijn de belangrijkste klinische symptomen van marmerziekte. Osteopetrose wordt gediagnosticeerd met behulp van de volgende laboratorium diagnostische methoden:

• Radiografie (op de foto's worden de dichte botten gerepresenteerd door donkere vlekken, de mergkanalen zijn niet zichtbaar);
• MRI (magnetic resonance imaging) en CT (computertomografie) worden gebruikt om de mate van botweefselschade te bepalen;
• een algemene bloedtest (om het stadium van bloedarmoede te identificeren);
• biochemische bloedanalyse (om het gehalte aan calcium- en fosforionen te verduidelijken, wijst een lager niveau van deze elementen op een mislukking van botresorptieprocessen);
• biopsie van botweefsel (volgens indicaties ter verduidelijking van de aard van de ziekte);
• genetische analyse uitgevoerd onder familieleden (nodig om de diagnose in complexe gevallen te verduidelijken)

Osteopetrose onderscheiden van hypervitaminose D, de ziekte van Paget, vloeiende hyperostose, ziekte van Hodgkin en andere aandoeningen waarbij osteosclerosis (verhoging van de botdichtheid) helpt radiografie. Vanwege specifieke röntgenfoto's werd de ziekte voor het eerst beschreven en gesystematiseerd. Wanneer een marmeren ziekte de botten van de schedel en het skelet beïnvloedt:

Afhankelijk van de zone van ossificatie vertonen de beelden een merkbare verdikking van het botweefsel, met een milde osteopetrosis, met banden van verdichte structuur afgewisseld met banden van sponsachtige substantie. Met verschillende lokalisatie van het pathologische proces, hebben de banden verschillende locaties:

• kniegewricht - dwars;
• humerus - driehoekig:
• vleugels van het iliac, takken van de schaamstreek en gluteale botten - boogvormig;
• in het lichaam van de wervel - twee karakteristieke striae.

Een karakteristiek kenmerk van marmerziekte is het behoud van de vorm van botten met een verandering in hun structuur. In de basis en de basis van de schedel worden tekenen van sclerose geregistreerd, vanwege hyperostose kan de dikte van de botten toenemen. Metafyses van lange botten kunnen worden vergroot. Op het röntgenogram met osteopetrosis is er geen lumen van het botkanaal (waar het beenmerg normaal ligt).

Behandeling van osteopetrose

Om de diagnose te verduidelijken en advies te krijgen over de behandeling van osteopetica, moet u zich wenden tot de orthopedist en genetica. Een verplicht stadium van diagnose is het onderzoek van het botstelsel door een arts-radioloog. Na het bepalen van de ernst van botbeschadiging en de algemene toestand van het lichaam, wordt een behandelingsregime ontwikkeld. Therapie is gericht op correctie van bot- en spierweefselstructuren, behandeling van gelijktijdige pathologieën van hematopoiese systemen.

De belangrijkste taak die is opgelost bij het herstel van de functies van het bewegingsapparaat, is de opbouw van de neuromusculaire vezel, die dient als een osteopetrosis die het botweefsel beschermt tegen mechanische schade. Dit probleem wordt opgelost door middel van een speciale massage, complexen van therapeutische gymnastiek, zwemmen. Een belangrijke rol bij complexe langetermijnbehandeling is de naleving van het dieet - de volgende producten zouden moeten prevaleren in de voeding:

• salades van fruit of groenten;
• natuurlijke sappen;
• zuivelproducten, kwark.

Marmerziekte bij kinderen is snel. Om de toestand van het kind te stabiliseren en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen, bevelen artsen aan dat een reguliere sanatoriumbehandeling wordt gegeven. Moderne klinische therapie kan de processen van botvorming niet corrigeren, dus zijn de maatregelen die aan de patiënt worden voorgeschreven gericht op het verlichten van de huidige toestand of het voorkomen van mogelijke complicaties:

• om pathologische fracturen en de ontwikkeling van botafwijkingen te voorkomen, moet de patiënt worden gecontroleerd door een orthopedisch arts;
• pathogenetische therapie om bloedarmoede te voorkomen;
• in de kindertijd - hormoontherapie met het gebruik van corticosteroïden, vitaminetherapie, interferonkuren.

De meest veelbelovende methode voor de behandeling van osteopetrose is beenmergtransplantatie. Het kan zowel door de donor als door de ontvanger worden uitgevoerd, en door de methode van auto-implantatie (het beenmerg wordt van de patiënt zelf afgenomen van de plaats zonder te worden beïnvloed door pathologische veranderingen). Deze methode wordt niet massaal toegepast vanwege de hoge kosten en de klinische testen (testen). Transplantatie is effectiever in gevallen waarin de belangrijkste complicaties van de ziekte schendingen van de hematopoëse in het beenmerg zijn.

vooruitzicht

Tijdige adequate behandeling en regelmatige preventie van complicaties bieden een gunstige prognose voor osteopetrose. In gevallen van een maligne loop met vroeg begin kan marmerziekte bij kinderen tot de dood leiden. De oorzaken hiervan zijn acute groeiende bloedarmoede, septicopyemia bij osteomyelitis, onomkeerbare uitgebreide laesies van myelogeen weefsel.

het voorkomen

Tijdige aflevering van bloedtesten en regelmatige onderzoeken bij de orthopedist zijn de belangrijkste voorwaarden voor het handhaven van de gezondheid bij osteopetrose. Maatregelen ter voorkoming van ziekte zijn erop gericht om de ontwikkeling van ernstige complicaties te voorkomen. Ze kunnen worden verdeeld in twee hoofdgroepen;

1. Naleving van een speciaal dieet, ontworpen om rekening te houden met ijzertekort en verminderde verteerbaarheid van bepaalde sporenelementen (calcium, fosfor).
2. Implementatie van speciale complexen LFK (therapeutische fysieke cultuur), gericht op het versterken van het spierapparaat voor de preventie van pathologische fracturen.

De voeding van de patiënt osteopetrose moeten omvatten ijzer-rijke voedingsmiddelen - rood vlees, orgaanvlees (lever, hart, longen), granen, peulvruchten, groenten, noten - en producten die bijdragen aan de absorptie van dit element (met een hoog gehalte aan vitamine C). Patiënten met bloedarmoede moeten meer tijd buitenshuis door te brengen, want tijdens het lopen licht verrijkt met zuurstof, die helpt om de hemoglobine transportfunctie te verbeteren en vergemakkelijkt de toestand van de patiënt.

Ernstig gevaar voor patiënten marmer ziekten en pathologische fracturen ontwikkelen op de achtergrond van infectueuze en ontstekingsprocessen (bijvoorbeeld osteomyelitis, waarbij de ontstoken beenmerg en aangrenzend weefsel). Voor hun preventie vertonen patiënten met osteopetrose regelmatig kuren met therapeutische massages en fysieke oefeningen gericht op het versterken van spieren die het bewegingsapparaat beschermen.

Osteopetrose is een doodsmarmeren die levens afbreekt

Een zeldzame aangeboren afwijking van het botweefsel, gekenmerkt door ernstige bot verbinding, werd eerst beschreven in 1904 door de Duitse chirurg Albers-Schönberg.

Botten met deze ziekte worden dicht, zwaar. De snee van het aangetaste bot is een homogeen glad oppervlak dat op marmer lijkt.

Vandaar de tweede naam van pathologie - marmerziekte.

Oorzaken van pathologie?

Marmer botziekte en osteopetrose (andere namen giperostoticheskaya dysplasie, de ziekte van Albers-Schonberg, congenitale osteosclerosis) - een zeldzame erfelijke aandoening van het bewegingsapparaat, die wordt gekenmerkt door overmatige bot.

Bij congenitale osteosclerose is er condensatie en gelijktijdige fragiliteit van botten, functionele insufficiëntie van hematopoëse in het beenmerg.

Bij gezonde mensen de processen van vorming van botweefsel door osteoblasten (cellen die botweefsel produceren) en de resorptie door osteoclasten (cellen die bot af te breken) in evenwicht.

Marmerziekte gaat gepaard met een gestoorde osteoclastfunctie. In dit geval kan het aantal osteoclastcellen normaal, verhoogd of verlaagd zijn.

Het exacte mechanisme voor de ontwikkeling van pathologie is nog niet volledig begrepen. Het is alleen bewezen dat 3 genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van bot- en hemopoietische weefsels deelnemen aan de ontwikkeling van de ziekte.

Het resultaat van genaandoeningen bij osteopetrose is een afname in botresorptie veroorzaakt door een tekort aan het enzym koolzuuranhydrase in osteoclasten.

Tegelijkertijd neemt de intensiteit van botvormingsprocessen met osteoblasten niet af, wat leidt tot verdichting van botweefsel en de overmaat ervan.

Om welke reden zijn schendingen van de genen niet bekend. Maar het is zeker vastgesteld dat er een erfelijke aanleg is voor pathologie: in de meeste gevallen treedt hyperostotische dysplasie op bij familieleden.

Kenmerkende manifestaties van de ziekte

Geleidelijke verplaatsing van dichte beenmerg (de stof die in het bot en deelnemen aan het proces van hematopoiese) leidt tot de ontwikkeling van thrombocytopenie, anemie, hematopoietische werkwijzen is het beenmerg - de lever, lymfeknopen, milt, waardoor hun toenemende.

De belangrijkste symptomen van marmering zijn verhoogde dichtheid en gelijktijdige fragiliteit van botten, een neiging tot fracturen (vooral femurfracturen zijn speciaal gemarkeerd).

De meest voorkomende symptomen van de ziekte zijn:

• vergroting van de lever, milt, lymfeklieren;
• hypochrome anemie;
• hydrocephalus;
• schending van de visuele functie, tot aan blindheid (veroorzaakt door compressie van de oogzenuw).

Tekenen van de ziekte in ontwikkelingsstadia

Tegen de tijd dat de pathologie zich ontwikkelt, wordt osteopetrose ingedeeld in twee vormen:

1. Vroege vorm marmerziekte ontwikkelt zich bij kinderen, wordt gekenmerkt door een maligne loop en eindigt vaak in een fatale afloop.
2. Late vorm wordt waargenomen op volwassen leeftijd, het is gemakkelijker, meestal asymptomatisch, gediagnosticeerd door de resultaten van röntgenonderzoeken.

Met een vroege vorm van osteopetrose wordt pijn in de benen opgemerkt, met lopen en fysieke inspanning, vermoeidheid is snel. Minder vaak treden botvervormingen op.

De volgende overtredingen kunnen bij het kind tijdens het eerste onderzoek optreden:

• bleekheid van de huid;
• lage groei (onder de norm voor een bepaalde leeftijd);
• achterblijven in fysieke of mentale ontwikkeling;
• problemen met tanden - langzame uitbarsting en groei, uitgebreide cariëslaesies;
• Vervorming van botten: femorale, gezichts / cerebrale deel van de schedel.

Op de foto, een gezond bot en een gemarmerde ziekte

Het uiterlijk van het aangetaste bot in de vroege stadia van congenitale osteosclerose blijft ongewijzigd. Als de voortgang en verergering van het pathologische proces manifesteren zich misvormingen.

Botten worden broos, vaak treden er fracturen op (botten kunnen zelfs breken door hun eigen gewicht).

Het periosteum klapt echter niet in het verloop van de ziekte in, dus de fusie van de botten verloopt normaal.

Meer informatie over wat is osteopetrose of dood marmer, zie de video:

Diagnostische maatregelen

Om de diagnose vast te stellen en te verduidelijken, worden de volgende methoden gebruikt:

• algemene bloedtest - maakt het mogelijk om de aanwezigheid van bloedarmoede vast te stellen, vaak gepaard gaand met de ziekte van marmer;
• biochemische bloedtest - wordt uitgevoerd om het gehalte aan fosfor- en calciumionen in het bloed te bepalen (hun lage concentratie duidt op een overtreding van botresorptieprocessen);
• Röntgenstraal - ten osteopetrose bot dichte röntgenstraling nagenoeg ondoorzichtig, kan het beeld weergegeven door donkere vlekken op afzonderlijke delen van bot zien dwars verlichting, het medullaire kanaal in een beeld niet aanwezig is;
• magnetische resonantie en computertomografie - stelt u in staat om het bot laag te beschouwen en nauwkeurig de mate van schade aan botweefsel te bepalen.

Samen met diagnostische methoden worden de medische dossiers van de patiënt en zijn naaste familieleden verzameld. Een medisch onderzoek van een van de familieleden kan vereist zijn.

De enige kans op redding is transplantatie

Beenmergtransplantatie is een chirurgische methode die de beste resultaten geeft bij de behandeling van osteopetrose. Er zijn geen andere effectieve methoden voor de behandeling van aangeboren pathologie.

Hulptherapie wordt poliklinisch uitgevoerd, gericht op versterking van het neuromusculaire weefsel, dat in dit geval dient ter bescherming van de botten.

De patiënt krijgt voorgeschreven therapeutische oefeningen, massage, zwemmen. Van groot belang is goede voeding met een overwicht in het dieet van kwark, verse groenten en fruit, voedingsmiddelen met een hoog eiwitgehalte.

Van drankjes geniet het de voorkeur om verse groente en vruchtensappen te eten. Het wordt aanbevolen om regelmatig te verbeteren in de resort- en sanatoriumomstandigheden.

Het complex van medische maatregelen maakt het mogelijk om de progressie van de ziekte te stoppen, maar herstelt niet de normale processen van botvorming.

Preventieve maatregelen

Het risico op het ontwikkelen van osteopetrosis bij een kind is hoog in de aanwezigheid van familieleden met deze pathologie.

Om de ziekte bij de foetus te bepalen, worden perinatale diagnostische methoden gebruikt, die het mogelijk maken om dodelijk marmer te detecteren tijdens de zwangerschap vanaf 8 weken. Dit is veeleer geen maatstaf voor preventie, maar een actie waarmee echtgenoten een weloverwogen beslissing kunnen nemen.

Voorkom pathologische veranderingen in botweefsel is onmogelijk. Je kunt breuken en botmisvorming slechts gedeeltelijk voorkomen door procedures (zwemmen, gymnastiek) en goede voeding te verbeteren.

Is er een kans?

De vroege vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door een hoog percentage kindersterfte.

De enige methode die positieve resultaten van therapie geeft, is beenmergtransplantatie.

Het is echter niet mogelijk om de voordelen, nadelen en consequenties van chirurgische behandelingen volledig te waarderen, aangezien de methode zich nog in de wetenschappelijke ontwikkelingsfase bevindt.

Samenvattend kunnen we de volgende punten onderscheiden:

• de ontwikkeling van osteopetrosis wordt beïnvloed door erfelijkheid: genetische predispositie is de belangrijkste risicofactor;
• de ziekte gaat gepaard met een schending van de uitwisseling van calcium, fosfor, eiwitten, wat leidt tot pathologische stoornissen van botresorptieprocessen;
• felle sterke symptomen van osteopetrose manifesteren zich bij kinderen met een vroege vorm van pathologie;
• met de ontwikkeling van de ziekte van Albers-Schoenberg op volwassen leeftijd is de symptomatologie meestal afwezig en wordt het pathologische proces onthuld door röntgenonderzoek;
• de enige effectieve maar volledig onontgonnen methode van behandeling is beenmergtransplantatie.

Osteopetrosis (Mortal marble, marble disease)

In de geneeskunde zijn er veel zeldzame ziekten. Een daarvan is osteopetrose of een ziekte van marmer. Vroeger hoorden maar weinig mensen ervan, maar dankzij de informatiemogelijkheden van het internet is deze pathologie op dit moment vaak te horen. Marmerziekte - wat is het?

Marmer ziekte

Osteopetrose, of marmerziekte - is een uiterst zeldzame genetische ziekte, met een ernstige beloop en vaak een ongunstige prognose. Vaak leidt deze pathologie tot een dodelijke afloop, waarvoor het een andere naam kreeg: 'dodelijk marmer'.

Marmerziekte treft zowel mannen als vrouwen, kinderen en ouderen, zonder onderscheid te maken tussen hen. Het wordt gevonden bij elk ras en elke nationaliteit, op elk continent.

Voor het eerst werd osteopetrose in 1904 genoemd door arts Heinrich Albers-Schonberg - chirurg en radioloog. Hij beschreef het als een dysplastische congenitale ziekte, waarbij diffuse osteosclerose wordt waargenomen in de meeste botten van het skelet.

Volgens artsen is het belangrijkste pathologische proces in het Albers-Schonberg-syndroom de overheersende en verhoogde functie van osteoblasten tegen de achtergrond van een verminderde activiteit van osteoclasten. In dit geval overheersen de syntheseprocessen in de botten over het verval, botweefsel verdikt en wordt vergelijkbaar met marmer.

Dit beïnvloedt echter de interne structuur, wat leidt tot overmatige broosheid en frequente breuken.

Bij osteopetrose komt botgroei voornamelijk van binnenuit voor - endocostaal, waardoor de interne holte wordt opgevuld. Een consequentie hiervan is een geleidelijke versmalling van de medullaire ruimte. Na verloop van tijd wordt het beenmerg bijna volledig vervangen door het nieuw gevormde weefsel.

Ook leidt de groei van de botten tot een uitgesproken vernauwing van de kanalen van de optische zenuwen.

redenen

De precieze oorzaak van de ontwikkeling van het 'dodelijke marmer' is nog niet opgehelderd. In de meeste gevallen is deze ziekte, die is geërfd, dat wil zeggen van familiale aard. We kunnen echter geen sporadische gevallen uitsluiten, die ook voorkomen.

Twee varianten van de overerving van dit syndroom zijn bekend: autosomaal dominant en autosomaal recessief.

In het eerste geval wordt de ziekte overgedragen met een waarschijnlijkheid van 50-75%, maar de manifestaties zijn niet zo ernstig en de voorspelling is gunstiger. Een van de ouders moet tekenen hebben van een andere mate van ernst. Patiënten leven lang genoeg, hoewel de kwaliteit van hun leven eronder lijdt.

In het tweede geval is de kans op overerving 25%, beide ouders zijn in de regel dragers van het "verkeerde" gen. Klinische manifestaties van de ziekte niet. De autosomaal recessieve variant is buitengewoon moeilijk. Pathologie ontwikkelt zich snel en zonder behandeling sterft het kind kort na de geboorte.

Er waren ook naar voren gebrachte versies over de connectie van dit syndroom met hyperfunctie van de bijschildklieren en de schending van de uitwisseling van vitamine D, maar ze kregen geen overtuigend bewijs.

manifestaties

Alle klinische manifestaties van marmerziekte worden veroorzaakt door hyperproductie van botweefsel. De meest kenmerkende symptomen van osteopetrose zijn onder andere:

• Veranderingen in het bloed.
• Immuniteit stoornissen.
• Hepatosplenomegalie.
• Bony pathologie.
• Gehoor- en zichtproblemen.
• Ontwikkelingsstoornis.

Osteopetrose is een uiterst ernstige ziekte, zelfs in het geval van een goedaardige variant. Het leidt bijna altijd tot invaliditeit van de patiënt.

Veranderingen in het bloed

Aangezien het beenmerg bij osteopetrosis wordt vervangen door een pathologisch overgroeid weefsel, leidt dit tot hematopoietische aandoeningen. Immers, dit lichaam is verantwoordelijk voor de vorming in het lichaam van rode bloedcellen, leukocyten en bloedplaatjes.

Het belangrijkste hematologische syndroom met marmerziekte is pancytopenie. Bij de analyse van bloed in een laboratoriumonderzoek kunnen de volgende veranderingen worden gedetecteerd:

• Bloedarmoede (afname van het aantal erytrocyten en hemoglobine).
• Leukopenie (afname van het aantal witte bloedcellen).
• Trombocytopenie.

Klinisch kan anemie worden vermoed door bleke huid en lichtroze slijmvliezen. Bovendien zullen patiënten klagen over aanhoudende vermoeidheid, kortademigheid, duizeligheid, een neiging tot flauwvallen, een verandering in smaak, veelvuldige verkoudheid.

In een objectieve studie is het mogelijk om een ​​toename in hartslag en systolisch geruis in het hart te detecteren - symptomen die typisch zijn voor anemie.

Het verminderen van het aantal bloedplaatjes - trombocytopenie - met een knikkebrandziekte zal een neiging tot bloeden, langdurig bloedgebrek, het optreden van blauwe plekken op het lichaam vertonen.

Immuniteit stoornissen

Het werk van het immuunsysteem is direct gerelateerd aan het functioneren van het beenmerg. Het is daar immers dat er leukocyten worden gevormd - bloedcellen die actief vechten met bacteriële (neutrofielen) en virale (lymfocyten) infecties.

Albers-Schonberg-syndroom wordt gekenmerkt door frequente bacteriële ziekten. En hun functie is een langdurige cursus met frequente terugval. Deze aandoening wordt secundaire immunodeficiëntie genoemd.

Bij osteopetrose zijn veel voorkomende bijkomende aandoeningen bronchitis, longontsteking, sinusitis. In bijzonder ernstige gevallen, met ernstige onderdrukking van de immuniteit, kan zich zelfs sepsis ontwikkelen. Vaak zijn het deze pathologieën die de eerste diagnose worden die aan dergelijke patiënten wordt blootgesteld. En pas na een grondig onderzoek is de ware oorzaak vastgesteld.

hepatosplenomegaly

De toename van lever en milt is een veel voorkomend symptoom bij osteopetrose. Dit komt ook door de vervanging van het beenmerg. Omdat het vrijwel niet functioneert, worden de organen ervan uitgevoerd door de organen van de extraosterne hemopoiese - de milt en de lever. Na verloop van tijd nemen ze aanzienlijk toe in omvang als gevolg van functionele hypertrofie en kunnen ze het grootste deel van de buikholte innemen.

De buik bij dergelijke patiënten kan ook worden verhoogd, met palpatie worden de lever en de milt gemakkelijk onderzocht. Dit kan leiden tot foutieve diagnoses - leukemie, hepatitis, auto-immuunziekten.

Botpathologie

Hoewel de botmassa toeneemt in osteopetrose, verliest het weefsel zijn structuur. Het begint op marmer te lijken, wat, zoals je weet, nogal fragiel is.

Het gevolg van dergelijke veranderingen zijn persoonlijke spontane fracturen van tubulaire botten - meestal femorale. Bovendien is er bij patiënten sprake van een uitgesproken vervorming van de schedel en de wervelkolom, ledematen.

Het is niet ongebruikelijk voor deze pathologie en ontstekingsprocessen in het beenstelsel - artrose of osteomyelitis. Er zijn ook problemen met de tanden - meerdere cariës, schending van de uitbarsting, odontogene abcessen. Een deel van de patiënten is geïnfecteerd met sinussen van de schedel.

Gehoor- en zichtproblemen

Omdat de oogzenuwgaten worden geperst door een zich uitbreidend botweefsel, treedt uiteindelijk de atrofie van vezels en blindheid op. Atrofie kan primair of secundair zijn.

Oftalmologisch onderzoek onthult een afvlakking van de oogkassen, nystagmus, een schending van convergentie, strabismus en exophthalmus.

De compressie van de gehoorzenuwen veroorzaakt ook hun atrofie, die in het begin wordt gemanifesteerd door een afname van het gehoor. Naarmate de ziekte vordert, kan volledige doofheid voorkomen.

Ontwikkelingsstoornissen

Schedelveranderingen, gehoor- en gezichtsstoornissen, frequente ziektes leiden ertoe dat een kind met het Albers-Schonberg-syndroom achterblijft in de ontwikkeling - niet alleen fysiek, maar ook mentaal.

In de regel beginnen dergelijke kinderen te laat te lopen. Vanwege de onregelmatig gevormde schedel ontwikkelen ze hydrocephalus, met als gevolg stuiptrekkingen. Ze verergeren reeds bestaande problemen.

Het is niet ongewoon dat een ziekte van marmer de psycho-emotionele en spraakontwikkeling vertraagt. De tweede komt vaak voor tegen een achtergrond van gehoorverlies. Mentale retardatie behoort niet tot de typische symptomen van osteopetrose.

diagnostiek

Van de tijdige diagnose van deze pathologie hangt het succes van haar behandeling af. Hoe vroeger de osteopetrose wordt bevestigd, hoe meer artsen de mogelijkheid hebben om te worden behandeld.

De moderne geneeskunde biedt een uitgebreid onderzoek waarmee u een diagnose kunt stellen van een ziekte van marmer. Het omvat:

1. Onderzoek van de patiënt en een objectief onderzoek. In de regel kan men door uiterlijke tekenen al deze pathologie vermoeden.
2. Klinische en biochemische bloedtesten. Ze bepalen de markers van botvorming - creatine kinase, alkalische fosfatase.
3. Radiografisch onderzoek van botten.
4. Studie van biopsieën van botten en huidformaties.
5. Een gedetailleerd genetisch onderzoek. Afhankelijk van de resultaten, wordt het type Albers-Schonberg-syndroom, het verwachte verloop van het pathologische proces en de respons van het lichaam op de therapie bepaald.

X-ray onderzoek

Radiografisch onderzoek van de botten van het skelet in osteopetrose is cruciaal. In de regel laten de afbeeldingen karakteristieke wijzigingen zien:

• Extreem scherpe dichtheid van botten van het skelet en de schedel.
• Hun gebrek aan structuur en homogeniteit, dat doet denken aan wit marmer, dat diende als de naam van de pathologie.
• Primaire schade aan de botten van de schedel, gevormd uit kraakbeen.
• Smalle kanalen van craniale zenuwen op de achtergrond van uitgesproken osteosclerose.
• Obliteratie van de neusbijholten.
• Verlichting in het centrale deel van de wervels.
• Pathologische fracturen.

behandeling

Behandeling van osteopetrose is een lang en complex proces. In het verleden werd voornamelijk symptomatische therapie gebruikt met het gebruik van ijzerpreparaten, bloedtransfusies, vitaminetherapie, glucocorticosteroïden. Een dergelijke behandeling had echter slechts een tijdelijk effect. De resultaten op de lange termijn waren invaliditeit of overlijden.

Dankzij het succes van de moderne geneeskunde zijn autosomaal-wederkerige vormen van osteopetrose mogelijk geworden, waarin de overleving eerder minimaal was. Momenteel kunnen bij 90-95% van de patiënten positieve resultaten van de behandeling worden bereikt. De behandeling wordt uitgevoerd door beenmergtransplantatie.

Dit is een complexe procedure die niet in alle klinieken en zelfs in landen wordt uitgevoerd. Bij beenmergtransplantatie bestaat het risico van afstoting en verslechtering van de toestand van de patiënt. Dit gebeurt echter meestal wanneer de parameters van de donor en de ontvanger onvolledig zijn. In de meeste gevallen is er een aanzienlijke verbetering in de conditie en remissie.

De beste resultaten kunnen worden bereikt in het geval dat beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd in de eerste drie maanden van het leven van de baby. Dat is de reden waarom vroege diagnose zo belangrijk is.

Als aanvullende therapie worden ook geneesmiddelen gebruikt:

Osteopetrose is een ernstige ziekte, maar met een tijdige behandeling zijn de kansen op succes aanzienlijk verhoogd.

Wat is een marmerziekte of osteopetrose en is het mogelijk om van dit ongeluk af te komen

Marmerziekte of osteopetrose is een klinisch syndroom, wat tot uiting komt in het feit dat een groot deel (veel hoger dan de norm) van een compacte stof wordt geproduceerd in het grootste deel van de botten van het skelet. Dit veroorzaakt een verhoogde dichtheid van botweefsel en een verslechtering van de ontwikkeling ervan. Ondanks het feit dat de botmassa toeneemt, wordt het skelet breekbaar, het beenmerg is niet genoeg, het snijden van tanden is verbroken en de groei van het kind wordt vertraagd.

Osteopetrose is een heterogene aandoening die verschillende moleculaire schade en een aantal klinische kenmerken veroorzaakt.

Gelukkig, de statistieken zeggen dat 1 op de 500.000 baby's een kans hebben op het krijgen van een ziekte van marmer.

Vormen van marmerziekte

Marmerziekte kan ernstig zijn en kan min of meer zachtjes vloeien.

Ernstige vorm van osteopetrose

Met een ernstige vorm van marmerziekte, het kind:

• heeft een kleine groei en een grote kop met uitgesproken frontale knobbeltjes;
• hij breit altijd zijn benen;
• kan doof en blind zijn;
• lijdt aan bloedarmoede (door gebrek aan beenmerg).

Misschien is er hydrocephalus, gebrek aan tanden en frequente fracturen.

Lichte vorm van marmerziekte

De milde vorm van osteopetrose is niet bij iedereen hetzelfde, bijvoorbeeld bij sommige kinderen kan het asymptomatisch zijn en kan het tijdens een röntgenopname per toeval worden gedetecteerd.

Symptomen van een milde vorm van marmerziekte zijn:

• frequente breuken;
• milde anemie;
• lichte verslechtering van het gezichtsvermogen en gehoor.

Differentiële diagnose

Vóór de diagnose voert de arts een differentiaaldiagnose uit, dat wil zeggen vergelijkt de vergelijkbare symptomen van andere ziekten en concludeert vervolgens - wat voor soort ziekte het kind lijdt.

Marble disease onderscheidt zich met:

1. Myelofibrosis -de ziekte wordt gekenmerkt door bloedarmoede van verschillende ernst. Er zijn veranderingen in het bloed. Alles wordt bemoeilijkt door fibrose van het beenmerg, myeloïde metaplasie van de milt en andere inwendige organen.
2. Nier glomerulaire osteodystrofie - deze pathologie wordt gekenmerkt door het feit dat nierdisfunctie gepaard gaat met veranderingen aan de kant van het skelet, waarbij botvervormingen eerder optreden dan de nieren, dus beide ziekten hebben een zeer vergelijkbaar klinisch beeld.
3. Erfelijke hypofosfatemie - een ziekte waarbij er onmiddellijk of aan het einde van het eerste levensjaar van het kind tekenen zijn van rachitis die niet met vitamine D kunnen worden behandeld, het meest uitgesproken in de lange tubulaire botten van de onderste ledematen.
4. Volwassen fluorose- nde atologie van de tand, die optreedt met een overmatige hoeveelheid fluoride in het lichaam van de patiënt.
5. hypoparathyreoïdie - een zeldzame ziekte die ontstaat door een tekort aan parathyroïde hormoon dat het fosforzuur-calciummetabolisme reguleert.

Diagnose van osteopetrose

De belangrijkste diagnostische procedure, die 100% de diagnose van "marmerziekte" kan bevestigen, is een röntgenfoto. Meestal wordt op röntgenfoto's genoteerd:

1. Gemeenschappelijke osteosclerose - en de botten kunnen sclerotisch en gedeeltelijk en volledig zijn, om zo te zeggen, van wie als.
2. Schedel verdikt en erg dicht, vooral aan de basis.
3. De adnexale sinussen van de botten zijn klein of volledig overwoekerd.
4. De wervels zijn afgeplat.

Bij een ernstige vorm van osteopetrose zijn botveranderingen duidelijk zichtbaar en er bestaat geen twijfel over de ziekte waarmee artsen te maken hebben.

Wanneer de ziekte gemakkelijk verloopt, is er een lichte algemene toename van de botdichtheid en een verdikking van de metafysen, dus het diagnosticeren van de ziekte is veel moeilijker.

Soms worden ter verduidelijking van de vorm van de ziekte, MRI en speciale bloedonderzoeken uitgevoerd.

Gelijktijdige ziekten

Een tekort aan koolzuuranhydrase kan hepatische tubulaire acitose, cerebrale calcificatie, geringe groei en mentale retardatie veroorzaken.

Behandeling van marmerziekte

Veel mensen denken dat osteopetalose niet wordt behandeld omdat het niet kan worden genezen, maar deze verklaring is alleen van toepassing op osteopetrose bij volwassenen, kinderen worden behandeld en dit verbetert de kwaliteit van hun leven.

Behandeling van kinderen met marmerziekte

1. Vitamine D - er wordt aangenomen dat deze doseringsvorm slappe osteoclasten stimuleert en overmatige botverdichting stopt.
2. Grote hoeveelheden calcitoninen - met de benoeming van dit medicijn en de gelijktijdige beperking van calcium in het dieet, is er een sterke verbetering van de toestand, echter zodra de zieke kinderen stoppen met het innemen van het medicijn, wordt alles weer normaal.
3. Gamma-interferon - een medicijn dat zorgt voor een veelzijdige en langdurige verbetering van de conditie:
4. verbetert de functie van witte bloedballen en beschermt daarmee het kind tegen infecties;
5. vermindert het volume van sponsachtige botten en integendeel neemt het volume van het beenmerg toe;
6. verhoogt ook het bloed hemoglobine en het aantal bloedplaatjes, waardoor het kind een kans krijgt om een ​​normaal leven te leiden;
7. Als gamma-interferon wordt gecombineerd met calcitoninen, geeft de behandeling een dubbel effect.
8. Erytropoëtine - gebruikt voor de behandeling van bloedarmoede.
9. Corticosteroïden - voorkom de verdichting van botten en bloedarmoede, maar de behandeling met deze geneesmiddelen moet gedurende vele maanden en zelfs jaren worden uitgevoerd, dus artsen proberen het zonder te doen.
10. Beenmergtransplantatie - soms verbetert de conditie van een klein persoon aanzienlijk. Meestal gebeurt het in die gevallen waarin de oorzaak van de ziekte van Marble het "slechte werk" is van het eigen beenmerg en stofwisselingsstoornissen. Deze methode is niet effectief als de ziekte wordt veroorzaakt door andere oorzaken.
11. Chirurgie - in de kindertijd manifesteert osteopetrose zich door frequente fracturen, en in dit geval is de hulp van de chirurg nodig.

Complicaties van marmerziekte

De belangrijkste complicatie is dat op een gegeven moment het beenmerg niet langer zijn functies vervult, dat wil zeggen dat het sterft, wat ernstige bloedarmoede, verschillende soorten bloedingen en persistente infectieziekten veroorzaakt.

Een minder ernstige complicatie wordt beschouwd als een stop in de groei en mentale ontwikkeling.

vooruitzicht

Bij gebrek aan behandeling eindigt infantiele osteopetrose met de dood in de eerste tien levensjaren.

Volwassen osteopetrose heeft een goede prognose, omdat het asymptomatisch verloopt, of milde rugpijn veroorzaakt en de patiënt bijna nooit doodmaakt.

marmer botten

Behandeling in Israël

OSTEOPHETROSIS (MARMEREN ZIEKTE)

marmer botten (marmerziekte, congenitale osteosclerose, hyperostatische dysplasie, ziekte van Albers-Schönberg) - een ernstige genetische aandoening, waarbij het botweefsel van de tubulaire botten, het bekken, de botten van het gezicht en de wervelkolom wordt aangetast. In dit geval worden de botten onnatuurlijk zwaar en dicht, en de "marmer" -ziekte wordt genoemd omdat de botsnede uniform en glad is, zoals marmer. Bij pathoanatomisch onderzoek wordt het bot met grote moeite gezaagd, maar het is heel gemakkelijk te splitsen, waardoor het gladde "marmeren" oppervlak van het decolleté zichtbaar wordt. Bij histologisch onderzoek van een snee van een botweefsel, worden ontdekt, als verstoring van de dichtheid van botweefsels, en toename van het gewicht van de botten. Frequente fracturen bij osteopetrose zijn te wijten aan het onvermogen van dichte botten om het gewicht van het hele lichaam te houden. De vroege vorm van osteopetrose wordt gekenmerkt door hoge mortaliteit bij kleine patiënten. Infantiele osteopetrosis, indien niet behandeld, 2-3 jaar na het debuut van de ziekte, eindigt met een fatale afloop.

Wat veroorzaakt osteopetrose?

Overmatige verdichting van botten wordt veroorzaakt door een genetische anomalie. Er wordt aangenomen dat drie genen deelnemen aan de ontwikkeling van deze zeldzame ziekte. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de vorming en het gebruik van botcellen, evenals voor sommige stadia van hematopoëse.

Botweefsel in het menselijk lichaam bestaat uit twee soorten cellen: osteoblasten (waaruit botcellen worden gevormd) en osteoclasten (verantwoordelijk voor de vernietiging van verouderde botcellen, dat wil zeggen voor resorptie). Wanneer marmer ziekte osteoclast gebroken schakel in dit proces, wordt aangenomen dat dit een tekort aan koolzuuranhydrase (specifiek reguleren enzym afbraak van botweefsel) in osteoclasten.

Het resultaat van deze pathologie is overmatige ophoping van botweefsel, de verdichting ervan, omdat er geen recycling van oude cellen plaatsvindt. Tegelijkertijd ondergaan de botten deformaties, ervaren door belangrijke bloedvaten en zenuwen, wat vaak tot de dood leidt.

Congenitale osteopetrose wordt voornamelijk waargenomen bij familieleden. Het komt zelden voor in gezinnen waar niemand aan lijdt. De verspreiding van de ziekte is overal ter wereld hetzelfde en overschrijdt niet één geval per 100 tot 200 duizend pasgeborenen. De uitzondering is Chuvashia, waar voor 3.500 tot 4.000 pasgeborenen één geval van osteopetrose is, en Mari El, waar één ziek kind wordt geboren tot 14.000 gezond.

Soorten osteopetrose

Een vroege vorm (autosomaal recessief, ARO -. Maligne osteopetrose vorm diagnose is meestal tot een jaar, loopt zeer hard, in de meeste gevallen, kan een fatale afloop levensverwachting zonder een beenmergtransplantatie 2-3 jaar te bereiken..

Late vorm (autosomaal dominant, de ADO - goedaardige vorm osteopetroza.Vyyavletsya bij adolescenten of volwassenen, vaak per ongeluk, door X-ray obssledovanii.Techenie dit formulier marmeren goedaardige ziekte in de meeste gevallen - asymptomatisch.

Symptomen van osteopetrose

Ingestieve vorm van osteopetrose gemanifesteerd onmiddellijk na het verschijnen van de baby in het licht. De ziekte treft even vaak de kinderen van beide geslachten. Kinderartsen kunnen de volgende symptomen bij het kind waarnemen: wijd uitgezette ogen, te brede jukbeenderen en andere misvormingen van de schedel, dikke lippen en uitgestrekte neusgaten. Vaak is er een "geplette" basis van de neus.
Baby's met de diagnose osteopetrosis ontwikkelen zich snel in hydrocephalus en bloedarmoede. Oudere kinderen worden snel moe, hun benen verzwakken en houden het lichaam niet vast. Huidhuiden zijn bleek, de groei is onnatuurlijk klein, er is een kloof in de mentale ontwikkeling. Bijna alle tanden worden beïnvloed door tandbederf. Vanwege de compressie van de oogzenuw is het gezichtsvermogen verminderd (tot blindheid).

Interne organen "dodelijke marmer" is ook niet sparen, met de ziekte, de lever, de milt en lymfeklieren toenemen. Auditieve en optische zenuwen lijden in die mate dat doofheid en blindheid zich ontwikkelen. Dood in osteopetrose komt van sepsis of bloedarmoede.

Late vorm van osteopetrose meestal gekenmerkt door een goedaardige loop. Bij adolescenten of volwassenen wordt de ziekte meestal per ongeluk gedetecteerd op een radiografie met frequente fracturen. Dergelijke patiënten worden geregistreerd bij de orthopedist en gedurende het hele leven geobserveerd.
Maar pathologische fracturen worden niet bij alle patiënten gevonden, anemie wordt ook niet door alle volwassenen aangetast, gediagnosticeerd met osteopetrose. Vroegtijdige diagnose is noodzakelijk, omdat de vernietiging van botten plaatsvindt zonder zichtbare symptomen, een persoon kan niet vermoeden dat hij ziek is.

Diagnose van osteopetrose

Om osteopetrose te diagnosticeren en de resultaten van de behandeling te voorspellen, worden de volgende methoden gebruikt:

- bloedtest op bloedarmoede;

- X-ray voor het detecteren van veranderingen in botweefsel (op de foto's worden dichte botten weergegeven door donkere vlekken);

- MRI en CT om de omvang van botweefselschade te bepalen;

- biopsie van botweefsel;

- genetische analyse om het succes van de behandeling te voorspellen.

Is er een behandeling voor osteopetrose?

Bij osteopetrose van vroege ontwikkeling is de enige behandelmethode beenmergtransplantatie. In de afgelopen decennia heeft beenmergtransplantatie het leven gered van honderden kinderen die eerder zijn gedoemd.

Voor beenmergtransplantatie wordt een materiaal gebruikt dat is genomen van een naaste verwant of donor die geschikt is voor alle standaardparameters, anders kan het getransplanteerde beenmerg niet bezinken en is er geen hoop op genezing. Helaas belemmert beenmergtransplantatie alleen de verdere ontwikkeling van de ziekte, maar elimineert niet de schade die al aan het lichaam is toegebracht, dus het moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd. De gunstigste prognose voor de behandeling van osteopetrose in Israël, met beenmergtransplantatie op de leeftijd van zes maanden.

Als een aanvullende therapie voor osteopetrose worden medicijnen en vitamines gebruikt.

calcitriol (actieve vorm van vitamine D) - stimuleert osteoclasten en voorkomt botverdichting.

Interferon Gamma - heeft meerdere functies tegelijk: stimuleert het werk van leukocyten, waardoor de immuniteit van het kind toeneemt; vermindert het volume van sponsachtige botten; verbetert de bloedwaarden (hemoglobine en bloedplaatjes). Het beste effect wordt bereikt in combinatie met calcitoninen.

erytropoëtine - wordt gebruikt voor de behandeling van bloedarmoede.

corticosteroïden - Steroid hormonen, die de verdichting van botweefsel en de ontwikkeling van bloedarmoede voorkomen.

Kaltsetonin - peptidehormoon, dat in grote doses de toestand van het kind verbetert, maar het effect blijft alleen bestaan ​​op het moment dat het wordt ingenomen.

Belangrijk voor het versterken van het neuromusculaire weefsel en het handhaven van de toestand van het kind zijn: fysiotherapie en revalidatie, een uitgebalanceerd dieet, toezicht op een orthopedist, regelmatige sanering van de mond.

Preventie van marmerziekte

Als een van de familieleden een dergelijke diagnose had, kan de kans op het ontwikkelen van osteopetrose bij een kind niet worden uitgesloten.

Moderne Russische geneeskunde heeft technologieën die na 8 weken zwangerschap de kwaal van de foetus onthullen. Hierdoor kunnen ouders beslissen over de beëindiging van de zwangerschap. De meest vooruitstrevende methoden om osteopetrose bij een toekomstig kind te voorkomen zijn genetische tests die het mogelijk maken om een ​​ziekte bij een kind al vóór de zwangerschap te voorspellen.

Dodelijk marmer, wat is het?

Osteopetrose (dood marmer). Osteopetrose - wat is het?

Osteopetrose (marmer of ziekte) - ernstige aangeboren skeletaandoeningen, gekenmerkt door overmatige botvorming (lokale of algemene). In de meeste bekende gevallen is de pathologie geërfd. Zeer zelden komt de ziekte voor in een gezond gezin.

Pathologie werd voor het eerst bestudeerd en beschreven door de Duitse arts Albers-Schoenberg in 1904. In de literatuur is marmeren osteopetrose ook bekend als congenitale systemische osteosclerose.

Bij kinderen wordt de diagnose bijna onmiddellijk na de geboorte gesteld. De ziekte is ernstig en er zijn veel doden.

Bij een minder ernstige osteopetrose wordt slechts bepaald bij volwassenen en is gewoonlijk een willekeurig bevinding op röntgenstraal door een gebroken bot.

oorzaken van

Gedurende vele jaren kunnen wetenschappers niet tot een gemeenschappelijke mening komen over de etiologie van de ziekte van Albers-Schönberg.

Er wordt aangenomen dat het lichaam pathologische processen start die de normale absorptie van calcium en fosfor verstoren. Ernstige verstoringen in de uitwisseling van mineralen leiden tot het ontstaan ​​van een ziekte genaamd osteopetrosis.

Wat is het en waarom het mechanisme van vernietiging van botweefsel geactiveerd is, is het niet mogelijk om er achter te komen.

In de meeste gevallen is het mogelijk om het unieke erfelijke karakter van de ziekte te traceren. Osteopetrose ( "fatal marmer") kan als een autosomaal dominant en autosomaal recessief worden overgedragen.

In het eerste geval wordt de pathologie al op volwassen leeftijd gedetecteerd en gaat deze relatief gemakkelijk over.

Bij de recessieve overdracht van het kenmerk wordt de ziekte van Albers-Schoenberg direct na de geboorte gediagnosticeerd en gaat het gepaard met een groot aantal complicaties.

Hoe ontwikkelt de pathologie zich?

De pathogenese van osteopetrose is niet voldoende bestudeerd. Er wordt aangenomen dat de normale interactie tussen het bot en het hemopoietische weefsel nog steeds in utero is. Osteoclasten - de cellen die verantwoordelijk zijn voor de vernietiging van het skelet - vervullen hun functie niet.

Als gevolg hiervan verandert de structuur van botten, vervormen ze en houden ze hun taak niet meer aan. Bovendien is de bloedtoevoer en de innervatie van het skelet aanzienlijk verminderd.

Meest getroffen zijn lange tubulaire botten, botten van de schedel, bekken en wervelkolom.

Classificatie van osteopetrose

• Autosomaal recessieve vorm (het ontwikkelt zich vanaf de geboorte, gaat gepaard met ernstige complicaties en frequente fatale afloop).
• Autosomaal dominante vorm (het is geopenbaard in de volwassenheid, heeft een goedaardige koers).

Osteopetrose - wat is het? Symptomen van de ziekte

Met het recessieve pad van overdracht verschijnen de eerste tekenen van pathologie onmiddellijk na de geboorte. Jongens en meisjes worden op dezelfde manier ziek.

Het gezicht van het kind heeft een karakteristieke uitstraling: brede jukbeenderen, ver uit elkaar staande ogen van elkaar. De wortel van de neus is altijd onder de indruk, de neusgaten zijn naar buiten gedraaid, de lippen zijn dik.

Al snel ontwikkelen zich progressieve bloedarmoede en hydrocefalie, er is een duidelijke toename van de lever en de milt. Heel vaak treedt hemorrhagische diathese op.

Het onvermijdelijke einde is de meervoudige nederlaag van botten. Wanneer het proces zich op de craniale box verspreidt, worden de visuele en auditieve zenuwen samengedrukt, ontwikkelen zich blindheid en doofheid.

Osteopetrose is een dodelijk proces dat bijna alle lange tubulaire botten beïnvloedt. De meeste kinderen leven niet tot 10 jaar. Ontwikkelt etterende osteomyelitis van botweefsel, leidend tot invaliditeit. De doodsoorzaak, in de regel, is ernstige bloedarmoede en sepsis.

Met de dominante variant wordt pathologie gedetecteerd bij kinderen van schoolgaande leeftijd, maar ook bij volwassenen. In de regel vermoedt de patiënt niet eens dat een dergelijke verraderlijke ziekte zich in zijn lichaam heeft gevestigd.

Osteopetrose is meestal een toevallige vondst in radiografie voor botbreuken. In veel gevallen is de pathologie volledig asymptomatisch.

Sommige patiënten klagen over terugkerende pijn in de botten, terwijl anderen worden trouwe klanten trauma, en vervolgens krijgen op de operatietafel met pathologische fracturen.

Bloedarmoede is in de regel niet erg uitgesproken, neurologische aandoeningen als gevolg van compressie van zenuwvezels zijn zeldzaam.

Bij milde vormen van de ziekte van Albers-Schoenberg is er geen mentale afwijking in de ontwikkeling.

Zeer kenmerkend voor deze pathologie zijn de latere tandjes, hun incorrecte ontwikkeling, de neiging tot cariës.

Een lage groei bij de geboorte is niet inherent, de vertraging in fysieke ontwikkeling wordt dichter bij een jaar onthuld.

Osteopetrose (dood marmer). diagnostiek

In het geval van vroege ontwikkeling van pathologie, valt een kleine patiënt in de eerste maanden van zijn leven in de handen van artsen. In dit geval is de diagnose meestal niet bijzonder moeilijk.

Het kenmerkende uiterlijk van de patiënt maakt het mogelijk osteopetrose te vermoeden. Op oudere leeftijd zijn patiënten meestal al geregistreerd bij een orthopedisch chirurg vanwege frequente fracturen.

Bij volwassenen is het ziektebeeld besmeurd, veel tekens verschijnen niet, waardoor het moeilijk te diagnosticeren is.

In alle gevallen, ongeacht leeftijd, kan een röntgenonderzoek osteopetrose bevestigen of weerleggen.

Wat is dit en wat is de betekenis van de methode? In een speciaal ingericht kantoor wordt een foto van het getroffen gebied in twee projecties gemaakt.

Röntgenfoto's tonen duidelijk de verdichting van botten, waarbij de grens tussen tubulaire en sponsachtige substanties afwezig is. De botten worden vervormd, de metafyses (gebieden nabij de gewrichten) worden aanzienlijk vergroot.

Meestal zijn de wervelkolom, de schedel en het bekken bij het proces betrokken. Het golvende verloop van de ziekte zorgt voor een transversale striatie van de wervels en lange buisvormige botten, die duidelijk zichtbaar is op de röntgenfoto.

Behandeling van osteopetrose

Radicale genezing van deze ernstige ziekte is niet ontwikkeld. De behandeling is hoofdzakelijk symptomatisch, gericht op het verbeteren van de algemene toestand en het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Als de ziekte Albers-Schoenberg op jonge leeftijd wordt ontdekt, kan de patiënt beenmergtransplantatie ondergaan. Dit is een relatief nieuwe procedure die het mogelijk maakt om het leven van een kind te redden, zelfs in het geval van ernstige skeletale laesies.

Hoe eerder de beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd, hoe groter de kans op een succesvolle uitkomst van de ziekte.

Om de operatie uit te voeren, is het nodig om materiaal te verkrijgen van een naast familielid met wie de patiënt maximale compatibiliteit met HLA-genen zal vertonen.

Anders zal het beenmerg niet overleven, er zullen ernstige complicaties zijn die het leven van de patiënt bedreigen.

Om de compatibiliteit te bepalen, worden speciale bloedtests uitgevoerd om de gelijkenis van het genoom van de donor en de ontvanger te bepalen.

Met een succesvolle uitkomst van de operatie wordt de structuur van botweefsel geleidelijk hersteld. Er is een verbetering in de algemene toestand, visie en gehoor zijn genormaliseerd. Transplantatie is de enige kans voor die patiënten die geen zichtbare resultaten van andere behandelingen hebben ontvangen.

De transplantatie van beenmergstamcellen is ook een veelbelovende richting voor genezing van een ziekte zoals osteopetrose.

Wat is het? In dit geval is er niet alleen een transplantatie van het orgaan, maar alleen van individuele cellen. Ze nemen wortel in het beenmerg van de patiënt en herstellen de normale hematopoëse.

Deze procedure is veel gemakkelijker te verdragen door kleine patiënten, omdat het geen intraveneuze anesthesie vereist.

Voor de behandeling van volwassenen die calcitriol of γ-interferon, die de activiteit van osteoclasten te normaliseren, waardoor het proces van botafbraak en afdichting remmen. Een dergelijke therapie kan het risico op nieuwe fracturen aanzienlijk verminderen, wat de levenskwaliteit van de patiënt positief beïnvloedt.

Complicaties van osteopetrose

Frequente fracturen van lange tubulaire botten zijn een probleem dat vroeg of laat elke patiënt tegenkomt. De heup lijdt het meest, de verwondingen aan de onderkaak, wervelkolom en thorax zijn niet uitgesloten.

Tegen de achtergrond van het verstoorde hematopoëseproces ontwikkelt purulente osteomyelitis, die moeilijk te behandelen is. Uitgedrukte misvormingen van de ledematen - het onvermijdelijke gevolg van een ernstige ziekte genaamd osteopetrose.

Foto's van de gevolgen van deze pathologie zien er waardig eng uit.

vooruitzicht

Het verloop van de ziekte hangt grotendeels af van de leeftijd van de patiënt. In sommige gevallen kan de ontwikkeling van de pathologie plotseling stoppen en zich jarenlang niet aan iets herinneren.

In andere gevallen gaat de ziekte verder met ernstige bloedarmoede en frequente purulente infecties. Hoe jonger het kind, hoe groter de kans op ernstige complicaties en overlijden.

En integendeel, op volwassen leeftijd manifesteert de ziekte zich minder actief, alleen hinderlijk door de toegenomen kwetsbaarheid van de botten van het skelet.

Ongeacht de ernst van de ziekte, moeten alle patiënten met een bevestigde diagnose worden geobserveerd voor het leven bij de orthopedist. Een ervaren arts kan eventuele complicaties die zich in de tijd voordoen identificeren en, indien nodig, extra onderzoeks- en behandelmethoden toewijzen.

Marmerziekte (osteopetrose)

Marmerziekte (ziekte van Albers-Schönberg) behoort tot de groep van systemische erfelijke letsels van het botstelsel.

In de medische literatuur komt deze pathologie ook voor onder de term osteopetrosis.

De naam van de ziekte is te wijten aan het feit dat door een scherpe verdichting het bot op de snede en op de röntgenfoto's lijkt op marmer.

De ziekte wordt gedetecteerd bij patiënten van verschillende leeftijden: pathologie wordt gediagnosticeerd bij kinderen, in de adolescentie en op volwassen leeftijd.

redenen

De ontwikkeling van botweefsel (osteogenese) heeft zijn algemene patronen.

In stap embryonale ontwikkeling, na een fase van de bouw van primitieve vezelachtige structuur, welke wordt uitgevoerd via functies skeletogenic mesenchymale cellen (osteoblasten en osteoclasten), botweefsel wordt omgezet in functioneel volledige opleiding.

Normaal gesproken blijft de genetisch gefixeerde balans tussen de functies botresorptie (dissolutie) van osteoclasten en de constructie ervan door osteoblasten behouden.

Het proces van osteogenese duurt gedurende het hele leven voort.

Mogelijke afwijkingen kunnen zowel aan het begin van de embryogenese optreden, als na de geboorte, en zelfs in het gevormde skelet van een volwassene.

De reden voor deze veranderingen ligt in de regel in de onbalans tussen de functies van osteoblasten en osteoclasten.

Bij marmerziekte is het aantal osteoblasten normaal of licht verhoogd en zijn osteoclasten verminderd.

In sommige gevallen kunnen osteoclasten helemaal niet worden gevormd.

Hierdoor begint het tussenliggende weefsel een overmatige hoeveelheid minerale zouten te accumuleren, waarvan het evenwicht aanzienlijk wordt aangetast.

Botubstantie wordt constant geproduceerd door osteoblasten, maar het vervangt geen oude botelementen, maar komt er geleidelijk op terecht. Dit leidt tot een scherpe versmalling van de medullaire holte, een aanscherping van de structuur en een functioneel ongeordende botonbenadering.

De basis van osteopetrose is een schending van het proces van ossificatie, wat zich uit in het feit dat een verhoogde hoeveelheid compacte botstof begint te worden geproduceerd.

In beschadigde gebieden zijn er ischemische aandoeningen. Botten, ondanks overmatige ossificatie, worden fragieler, pathologische fracturen smelten slecht.

symptomen

De belangrijkste symptomen die waarschijnlijk de ontwikkeling van de ziekte van marmer aangeven, zijn geassocieerd met een schending van het botsysteem, namelijk de structuur van het botweefsel.

Deze afwijkingen kunnen alleen worden bepaald door röntgenonderzoek.

De basis voor het uitvoeren van de stralingsdiagnostiek is de aanwezigheid van een uniek klinisch beeld:

• Bij visueel marmering kunnen kinderen vertragingen in de algemene fysieke ontwikkeling ervaren: lage groei in vergelijking met leeftijdsgenoten, het kind begint later zelfstandig te lopen, tekenen van hydrocephalus, een toename van de lymfeklieren is mogelijk. Bij palpatie gaan de inwendige organen verder dan hun normale anatomische grenzen (vergroot). Dit verwijst in de eerste plaats naar de lever, die goed gepalpeerd is onder de rand van de ribboog.
• Door osteosclerose gaan de lumen van de benige kanalen, waarin de zenuwbundels passeren, smal, wat symptomatisch wordt gemanifesteerd op het niveau van verschillende systemen van het lichaam.

Bijvoorbeeld, als gevolg van compressie van de oogzenuw bij patiënten met osteopetrosis, is er vaak een scherpe verslechtering of zelfs verlies van het gezichtsvermogen; nystagmus; verlamming van gezichtsspieren. En vanwege vervorming van het osteale labyrint van het binnenoor kan gehoorbeschadiging optreden.

• Later tandjes. Tanden verschijnen niet alleen laat, maar ze zijn ook kwetsbaar, ze worden vroeg getroffen door cariës. Het verloop van de ziekte van marmer kan worden gecompliceerd door osteomyelitis van de onderkaak.
• Pathologische fracturen. Breuken komen voor in de adolescentie of volwassenheid, na een mechanisch trauma of verhoogde stress op het bot. Gelokaliseerd voornamelijk in de nek van het dijbeen.

Het is de aanwezigheid in de anamnese van pathologische fracturen in de kindertijd en adolescentie geeft vaak de mogelijke aanwezigheid van marmerziekte aan.

• Verhoogde vermoeidheid, vooral tijdens het lopen, hardlopen of gewoon tijdens het sporten.
• Bloedarmoede. De mate van anemie hangt af van botveranderingen, die bestudeerd kunnen worden door röntgenonderzoek. Hoe intensiever de vorming van botsubstantie, het wordt al de medullaire holte. Er zijn lichte, goedaardige vormen van bloedarmoede (in het geval van anomalieën) en ernstige, kwaadaardige (als er ontwikkelingsgebreken zijn). Geschonden als erythro- en leukopoiese (een schending van de vorming van erytrocyten en leukocyten, die optreedt in het beenmerg).

Van de zijkant van de bloedformule zijn de volgende veranderingen gevonden:

• erythropenie (vermindering van erythrocyten);
• anisocytose (verhoogd gehalte aan rode bloedcellen van verschillende grootte);
• poikilocytose (verandering in de vorm van erytrocyten);
• verschuiving van de leukocytenformule naar links, soms tot normoblasten.

De klinische manifestaties van marmerziekte zijn geen absolute beschuldigingen, op basis waarvan de diagnose van osteopetrose wordt gesteld. Maar zij zijn het die u alert maken en een uitgebreid radiografisch onderzoek van het botsysteem uitvoeren.

Stralingsdiagnose van marmerziekte

X-ray symptomatologie met deze ziekte is vrij specifiek, maar dankzij deze ziekte werd de knaagdierenziekte beschreven en gesystematiseerd.

De botten van de schedel, bekken, femorale en tibia, wervelkolom en ribben worden meestal aangetast.

Röntgenfoto's: afhankelijk van de zones van de endochondrale ossificatie, is er een duidelijk verhoogde verdichting van botweefsel.

• In het geval van een lichte marmerziekte (met frequente remissies) worden stroken met een verdichte structuur op het röntgenogram genoteerd, afgewisseld met stroken sponsachtige substantie.

De banden herhalen de richting en vorm van elke zone:

• In de metafysen van de botten die het kniegewricht vormen, bevinden ze zich dwars.
• In de proximale metafyse van de humerus - in de vorm van een driehoek.
• In de iliacevleugels zijn de takken van de schaam- en gluteale botten boogvormig.
• In de lichamen van de wervels, onder de sluitplaten, worden twee karakteristieke verdichte stroken gevormd. De sponsachtige structuur in het centrale deel van de wervel blijft over.
• In het gewelf van de schedel en soms in de basis zijn er tekenen van sclerose.
• Bij ernstige marmeraandoeningen treedt geen remissie op, daarom wordt alleen een dichte, functioneel inferieure, structurelloze botstof gevormd. De sponsachtige structuur en de cerebrale holte worden niet behouden, waardoor het volume van het bloedvormende beenmerg sterk afneemt en hypochrome anemie zich snel ontwikkelt.

Voor marmerziekte is een kenmerkend kenmerk alleen de consolidatie van de structuur van botten zonder hun vorm te veranderen.

Soms zijn de metafyses van lange botten (door kraakbeencellen, die niet degenereren en hun groeipotentieel behouden), flesvormig.

Naast sclerose kan de dikte van de botten ook toenemen aan de basis van de schedel als gevolg van hyperostose.

In dit geval worden de openingen van de schedel smaller, de functie van de corresponderende hersenzenuwen wordt verstoord.

Bijna altijd op het röntgenogram is er geen lumen van het intraossale kanaal (waar normaal het beenmerg zich bevindt).

Opgemerkt moet worden dat niet altijd marmerziekte optreedt met uitgesproken klinische symptomen. Er is een asymptomatische vorm en de diagnose wordt pas gesteld na het röntgenonderzoek, vaak uitgevoerd op andere indicaties.

Asymptomatische vorm is kenmerkend voor patiënten op volwassen leeftijd. Als een vermoedelijke ziekte van marmer wordt vermoed, moet speciale aandacht worden besteed aan het verzamelen van een erfelijke geschiedenis, aangezien de ziekte genetisch is en van generatie op generatie wordt overgedragen.

Om de mate van het proces te verduidelijken, is het noodzakelijk om stralingsdiagnostiek uit te voeren met zeer gevoelige methoden: computerdiagnostiek (CT), magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en radio-isotopenonderzoeken die helpen om het niveau van botsclerose nauwkeuriger te bepalen.

behandeling

Tactiek van de behandeling betekent activiteiten gericht op het corrigeren van spier- en botweefsel, evenals het bestrijden van geassocieerde pathologieën.

Behandeling van de ziekte van marmer - een lang, het belangrijkste doel van de therapie is het versterken en opbouwen van de neuromusculaire vezels, die in dit geval dienen om botweefsel te beschermen tegen mechanische schade. Het wordt uitgevoerd op poliklinische basis, onder begeleiding en toezicht van een arts.

De meest effectieve methoden zijn:

• speciale massagecursussen;
• zwemmen;
• complexen van therapeutische gymnastiek.

Correctie van voeding is van groot belang bij de complexe behandeling van marmerziekte. Het menu moet het maximum aantal gerechten bevatten die vitamines van natuurlijke oorsprong bevatten: fruit- en groentesalades, fruit en sap, zure melkproducten en kwark.

Sanatoriumbehandeling (vooral in de kindertijd) maakt het enigszins mogelijk de toestand te stabiliseren en verslechtering van de toestand van de patiënt te voorkomen.

Klinische behandeling voor vandaag is niet in staat om het proces van vorming van botweefsel te corrigeren, daarom zijn de belangrijkste therapeutische maatregelen gericht op de behandeling en preventie van complicaties die geassocieerd zijn met de ziekte:

• preventie van de ontwikkeling van bloedarmoede met behulp van pathogenetische therapie, die de natuurlijke beschermende "reserves" van het organisme in de strijd tegen pathologische aandoeningen stimuleert;
• supervisie en regelmatig overleg van een orthopedist voor preventie van fracturen en ontwikkeling van botvervorming.

De meest veelbelovende methode voor het behandelen van gemarmerde ziekten vandaag is beenmergtransplantatie van de donor naar de ontvanger of auto-implantatie, wanneer het beenmerg van de patiënt wordt afgenomen van een andere, niet beïnvloed door het ziektegebied.

Deze methode is echter vrij duur, bevindt zich in de testfase en de resultaten zijn klinisch getest. Daarom is het massaal nog niet toegepast.

Bovendien is transplantatie het meest effectief als de belangrijkste complicaties van osteopetrose aandoeningen zijn van de bloedcirculatie in het beenmerg van een patiënt.

In andere gevallen is deze methode niet erg effectief en wordt deze niet aanbevolen voor gebruik.

Als op volwassen leeftijd de behandeling van marmer vaak niet het gewenste resultaat oplevert (hoewel bij een late diagnose de ziekte in de regel niet veel ongemak veroorzaakt), slagen de kinderen erin een positieve dynamiek te bereiken die de kwaliteit van leven van kleine patiënten verbetert.

De tactiek van het behandelen van gemarmerde ziekten in de kindertijd:

• Hormoon.
• Vitamine therapie.
• Toepassing van interferonen.
• Bestrijding van bloedarmoede.
• Chirurgische interventie bij pathologische fracturen.

Al deze behandelingsmethoden zijn gericht op het stoppen van de progressie en verergering van de ziekte. Meestal gaat het goed, en de patiënt is comfortabel genoeg met deze ziekte.

Bij gebrek aan adequate therapie - de voorspelling is ongunstig: de ziekte vordert, beïnvloedt de organen en systemen en kan leiden tot de dood, vooral in de kindertijd.

Welke dokter geneest

Als u een ziekte van marmer vermoedt, moet u advies krijgen van verschillende specialisten.

• Ten eerste, omdat dit een erfelijke ziekte is, hebt u een onderzoek nodig van een geneticus die de oorzaken van de ziekte zal bepalen.
• Ten tweede is het verplicht om de stralingsdiagnostiek van het botsysteem uit te voeren. Dergelijke onderzoeken worden uitgevoerd door radiologen.

De pathologie van het botsysteem wordt rechtstreeks uitgevoerd door traumachirurgen en daarom fungeren ze als "moderatoren" - ze bepalen de noodzakelijke volumes van consulten en belangrijkste methoden voor effectieve behandeling. Wees gezond.

Marmerziekte (osteopetrose)

Van een groot aantal verschillende menselijke ziekten wordt een groep aangeboren pathologieën onderscheiden die de vorming van botstructuren beïnvloeden.

Een van hen, die het botweefsel aantast en tegelijkertijd de functionaliteit van andere inwendige organen beïnvloedt, is osteopetrose.

Deze pathologie, die in 1904 werd beschreven door de Duitse arts Albers-Schonberg, heeft andere namen: aangeboren osteosclerosis, dodelijke marmer, marmer botziekte.

De frequentie van osteopetrose is in alle landen ongeveer gelijk en is 1 geval van de geboorte van een kind met deze pathologie door 150 tot 200 duizend gezonde baby's. In Rusland zijn er echter enkele regio's (Mari-El, Tsjoevasjië), waar de marmerziekte iets vaker wordt geregistreerd.

Oorzaken en ontwikkelingsmechanisme

Osteopetrose wordt uitgedrukt door een significante compactie van botweefsel en is het resultaat van een onbalans in de processen van de vorming ervan.

Voor het vormen van een normale botstructuur is gelijktijdige activiteit van twee soorten cellen noodzakelijk: osteoblasten en osteoclasten.

De eerste cellen, evenals hun "afstammelingen", osteocyten, zijn in feite de structurele elementen van het bot, en hun aantal en eigenschappen bepalen de dichtheid en hardheid ervan.

Osteoclasten zijn ook vereist om deel te nemen aan de regeneratie van botweefsel en zijn verantwoordelijk voor de tijdige vernietiging van beschadigde of "verouderde" osteoblasten en osteocyten.

Het werk van deze cellen met verschillende functies wordt gereguleerd op genetisch niveau; wetenschappers hebben ten minste drie relevante genen in het menselijk DNA geïdentificeerd.

Hun uitgebalanceerde activiteit zorgt voor de vorming van het botapparaat van het kind in het intra-uteriene stadium, de ontwikkeling en groei ervan naarmate een persoon opgroeit, de regeneratie van botten na trauma of ziekte.

De balans tussen de activiteit van osteoblasten en osteoclasten maakt het mogelijk om een ​​bepaalde structuur van botweefsel te creëren, die een karakteristieke combinatie van cellen en de intercellulaire matrix heeft.

Bovendien hebben tubulaire botten, als gevolg van osteoclasten insluiting van osteoblasten, een intern kanaal waarin het beenmerg is opgenomen. En zijn aanwezigheid, zoals iedereen weet, is noodzakelijk voor een normale hematopoëse.

Osteopetrose is aangeboren en, bovendien, erfelijke ziekte. Dit bevestigt de frequentere ontwikkeling van pathologie in families, waar het al is waargenomen bij andere familieleden.

Hoewel de aard van de ziekte niet volledig wordt onderzocht, speelt de genetische factor, in zijn etiologie (oorzaken) en pathogenese (ontwikkelingsmechanismen), een hoofdrol.

Tot op heden is het nauwkeurig bekend dat het "falen" in het werk van het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het enzym koolzuuranhydrase duidelijk een van de redenen is voor de vorming van marmerziekte.

Met een tekort aan dit enzym worden de osteoclasten onvoldoende actief en hun aantal is niet langer zo belangrijk. Het kan normaal, verminderd of verhoogd zijn.

Als gevolg hiervan wordt de belangrijkste balans tussen osteoblasten en osteoclasten verbroken en het botweefsel begint uit te zetten, wordt dichter en verandert de structuur.

Het wordt zo dicht dat het bij een snede erg op marmer lijkt, waarom een ​​van zijn namen ging.

Maar de verhoogde dichtheid geeft het geen extra kracht. Integendeel, de botten worden broos en broos, vooral het femur.

In dit geval wordt een karakteristiek kenmerk van congenitale osteosclerose waargenomen: het periosteum neemt niet deel aan het pathologische proces.

Dankzij dit, vloeien alle breuken goed samen, in normale tijden of iets langzamer.

Marmerziekte wordt vaak gevonden in familieleden

De verhoogde activiteit van osteoblasten is gevaarlijk, niet alleen in termen van het verhogen van de fragiliteit van botten. Overmatige groei van botweefsel leidt ertoe dat de kanalen waarin het beenmerg zich bevindt geleidelijk worden "gesloten".

En het weegt zwaar op hemopoiese (hemopoiese), het vertraagt ​​en breekt het, wat begint te worden uitgedrukt door bepaalde klinische symptomen. Maar het lichaam probeert te compenseren voor het verlies van dergelijke belangrijke foci van hematopoiese als het beenmerg.

Als een resultaat worden extra focussen van hemopoiese gevormd, gelegen in andere inwendige organen. Allereerst in de milt en de lever, daarna in de lymfeklieren.

Deze processen hebben ook een bepaalde klinische "reflectie", in het bijzonder, gemanifesteerd door een toename in de grootte van deze organen.

Hoe manifesteert de ziekte zich?

Het is belangrijk op te merken dat het concept van osteopetrosis verschillende vormen van pathologie omvat die ongelijk voorkomen en een andere prognose hebben. Ze kunnen als volgt worden weergegeven:

• vormen van de ziekte met functionele afwijkingen, enigszins uitgedrukt, met een gunstige prognose;
• progressieve vormen die zorgen voor osteopetrose is dodelijk als bij een pasgeboren kind pathologie wordt vastgesteld;
• Vormen met vroege aanvang van tekenen van de ziekte;
• gevallen met late vorming van een ziektebeeld.

Een klein kind begint achter te blijven in groei; Hoe ouder het wordt, de vertraging wordt duidelijker uitgedrukt.

Daarnaast zijn er tekenen van bloedarmoede, meer bloedingen, lichte blauwe plekken, lever en milt, infectieuze complicaties toegevoegd.

Helaas zijn dergelijke baby's zonder radicale behandeling gedoemd tot de dood, de dodelijke afloop komt in het eerste levensjaar.

Frequenter en gunstiger is de knikkerziekte bij oudere kinderen, adolescenten en jonge mensen.

Er zijn gevallen waarin het al voorkomt zonder klinische manifestaties, en een verhoogde dichtheid van botweefsel wordt alleen gedetecteerd met een röntgenonderzoek.

Echter, vaker is de kliniek aanwezig, hoewel deze bij verschillende patiënten ongelijk is.

Daarom kunnen de belangrijkste klinische symptomen van marmerziekte als volgt worden uitgedrukt:

We raden aan te lezen: Symptomen van osteosclerose

• het optreden van symptomen van anemie (vermoeidheid en zwakte, slechte eetlust, lichtere tint van de huid en slijmvliezen, karakteristieke veranderingen in het bloed analyse);
• geleidelijke toename van de milt, lever en sommige lymfeklieren;
• het optreden van deformaties van de ondersteuningsinrichting of het gezichtskelet als gevolg van de groei van botweefsel;
• verkeerde beet als gevolg van abnormale tandgroei, uitgestelde uitbarsting, uitgebreide cariës;
• compressie van de zenuwstammen met een overgroeid bot, wat leidt tot verlamming, parese, gezichtsvermogen of gehoor;
• Een obstakel voor normale circulatie van de liquor in het kanaal van het ruggenmerg en in de hersenen, wat hydrocefalie kan veroorzaken.

Zoals uit deze symptomatische complexen blijkt, heeft osteopetrosis onvoldoende klinische symptomen. Dus bloedarmoede wordt ook bij veel andere ziekten gevonden, hetzelfde kan gezegd worden over de toename van lymfeklieren of lever. Dus noodzakelijkerwijs aangeboren osteosclerosis worden van dergelijke aandoeningen als ziekten van de bijschildklieren (hyperparathyroïdie), hypervitaminose D (vitamine D overdosis bij baby's), ziekte van Hodgkin, de ziekte van Paget, metastatische tumoren. Een zeer grote rol bij differentiaaldiagnostiek behoort tot aanvullende laboratorium- en instrumentele methoden.

Verhoogde vermoeidheid is een van de tekenen van bloedarmoede

diagnostiek

Bij de eerste ondervraging van de patiënt worden zijn klachten opgehelderd, de geschiedenis gespecificeerd, waarbij de aanwezigheid van gevallen van familiale osteosclerose van groot belang kan zijn.

Arts gemarkeerde functies zoals bleekheid van de huid en slijmvliezen, tanden dysplasie, botdeformatie, de ernst van peesreflexen, staat oog en oor.

Dan worden aanvullende diagnostische methoden toegewezen:

• een klinische bloedtest;
• een biochemische bloedtest;
• X-ray onderzoek;
• MRI- of CT-scan.

Bij de studie van bloed wordt de aanwezigheid van hypochrome bloedarmoede geopenbaard, wat wordt aangegeven door een afname van de hoeveelheid hemoglobine, rode bloedcellen, kleurindex. In biochemische analyse, wordt het niveau van calcium en fosfor bepaald.

De resultaten van een röntgenonderzoek zijn zeer onthullend. Op de foto's ziet het botweefsel er erg dicht uit en heeft het een uniforme witte kleur, zonder tekenen van de aanwezigheid van kanalen of openingen voor bloedvaten en zenuwen.

MRI helpt om uiteindelijk osteopetrose te diagnosticeren, de vorm en het stadium ervan te bepalen

Om de staat van botstructuren nauwkeuriger te bepalen en om het stadium van de ziekte te bepalen, wordt magnetische resonantiebeeldvorming of computertomografie toegewezen. Met dit soort onderzoeken kunt u het bot laag voor laag "bekijken", de mate van progressie van de knikkerziekte, het gevaar en de prognose voor de patiënt beoordelen.

Is het mogelijk om osteopetrose te genezen

Gezien het feit dat de ziekte wordt veroorzaakt door een storing op het genetische niveau, is het onmogelijk om volledig te genezen is, heeft de moderne geneeskunde nog niet ontwikkeld etiotropic, dat van invloed is op de oorzaak van de pathologie, de wijze van therapie.

Daarom behandelen van marmer gericht zijn op het vertragen ziekte van pathologische processen in botweefsel, onderdrukking van overmatige vorming van osteoblasten, osteoclasten herstelfunctionaliteit en beoogt hematopoiese normaliseren en afvoeren andere symptomen.

De therapeutische aanpak is altijd complex, omdat de ziekte bij elke patiënt verloopt in een individuele vorm en met zijn eigen kenmerken.

Als de patiënt wordt gediagnosticeerd met een progressieve vorm van pathologie, kan het succes van de therapie alleen worden bereikt door een radicale methode, namelijk beenmergtransplantatie.

Deze methode is echter dubbelzinnig en kan de patiënt niet altijd genezen, wat wordt verklaard door zeer uiteenlopende factoren. Bovendien kunnen er problemen zijn bij de selectie van een ideale donor.

Maar van de moderne prestaties van transplantologen is het de moeite waard om het begin van het gebruik van stamcellen te vermelden, die de normale hematopoëse van de patiënt herstellen. Dit geeft hoop voor het herstel van vele "marmeren" kinderen.

Wanneer gunstigere vormen van de ziekte worden geïdentificeerd, worden medicinale preparaten met verschillende werkingsmechanismen opgenomen in het therapeutische complex. Onder hen moeten de volgende geneesmiddelen worden opgemerkt:

• corticosteroïden;
• preparaten die ijzer, calcium, fosfor bevatten;
• interferonen;
• vitamine D;
• erytrocytenmassa voor transfusie.

Om osteopetrose te behandelen volgt de naleving van een dieet dat voorziet in een dieet rijk aan calcium, eiwitten en vitamines.

Hiervoor moet de patiënt elke dag verse groenten en fruit eten, zuivelproducten en zuivelproducten, vlees en vis.

Daarnaast is het noodzakelijk om cursussen fysiotherapie, massage, fysiotherapeutische methoden uit te voeren. Het is wenselijk om een ​​reguliere spa-behandeling te ondergaan.

Als de achtergrond van de knikkieziekte optrad in een heupbreuk, wordt een osteosynthesewerking uitgevoerd. Met tot expressie gebrachte botdeformiteiten worden corrigerende chirurgische ingrepen getoond.

Als de pathologie gecompliceerd is door osteomyelitis, wordt een operatie uitgevoerd om de necrotische massa's te verwijderen en de vuistcursus uit te splitsen, die wordt aangevuld door de introductie van antibiotica en ontgiftingsactiviteiten.

Patiënten die lijden aan osteopetrose moeten voor het leven worden behandeld. Alleen op deze manier kan de progressie van de ziekte en de ontwikkeling van complicaties worden vermeden, en ook een gunstige prognose voor het leven maken.

Marmer ziekte

marmer botten (ziekte van marmer, congenitale osteosclerose, hyperostotische dysplasie, ziekte van Albers-Schoenberg) is een ernstige genetische aandoening waarbij het botweefsel van de tubulaire botten, het bekken, de botten van het gezicht en de wervelkolom wordt aangetast.

In dit geval worden de botten onnatuurlijk zwaar en dicht, en de "marmer" -ziekte wordt genoemd omdat de botsnede uniform en glad is, zoals marmer. Bij pathoanatomisch onderzoek wordt het bot met grote moeite gezaagd, maar het is heel gemakkelijk te splitsen, waardoor het gladde "marmeren" oppervlak van het decolleté zichtbaar wordt.

Bij histologisch onderzoek van een snee van een botweefsel, worden ontdekt, als verstoring van de dichtheid van botweefsels, en toename van het gewicht van de botten. Frequente fracturen bij osteopetrose zijn te wijten aan het onvermogen van dichte botten om het gewicht van het hele lichaam te houden. De vroege vorm van osteopetrose wordt gekenmerkt door hoge mortaliteit bij kleine patiënten. Infantiele osteopetrosis, indien niet behandeld, 2-3 jaar na het debuut van de ziekte, eindigt met een fatale afloop.

Wat veroorzaakt osteopetrose?

Overmatige verdichting van botten wordt veroorzaakt door een genetische anomalie. Er wordt aangenomen dat drie genen deelnemen aan de ontwikkeling van deze zeldzame ziekte. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de vorming en het gebruik van botcellen, evenals voor sommige stadia van hematopoëse.

Botweefsel in het menselijk lichaam bestaat uit twee soorten cellen: osteoblasten (waaruit botcellen worden gevormd) en osteoclasten (verantwoordelijk voor de vernietiging van verouderde botcellen, dat wil zeggen voor resorptie). Wanneer marmer ziekte osteoclast gebroken schakel in dit proces, wordt aangenomen dat dit een tekort aan koolzuuranhydrase (specifiek reguleren enzym afbraak van botweefsel) in osteoclasten.

Het resultaat van deze pathologie is overmatige ophoping van botweefsel, de verdichting ervan, omdat er geen recycling van oude cellen plaatsvindt. Tegelijkertijd ondergaan de botten deformaties, ervaren door belangrijke bloedvaten en zenuwen, wat vaak tot de dood leidt.

Congenitale osteopetrose wordt voornamelijk waargenomen bij familieleden. Het komt zelden voor in gezinnen waar niemand aan lijdt.

De verspreiding van de ziekte is overal ter wereld hetzelfde en overschrijdt niet één geval per 100 tot 200 duizend pasgeborenen.

De uitzondering is Chuvashia, waar voor 3.500 tot 4.000 pasgeborenen één geval van osteopetrose is, en Mari El, waar één ziek kind wordt geboren tot 14.000 gezond.

Soorten osteopetrose

Een vroege vorm (autosomaal recessief, ARO -. Maligne osteopetrose vorm diagnose is meestal tot een jaar, loopt zeer hard, in de meeste gevallen, kan een fatale afloop levensverwachting zonder een beenmergtransplantatie 2-3 jaar te bereiken..

Late vorm (autosomaal dominant, de ADO - goedaardige vorm osteopetroza.Vyyavletsya bij adolescenten of volwassenen, vaak per ongeluk, door X-ray obssledovanii.Techenie dit formulier marmeren goedaardige ziekte in de meeste gevallen - asymptomatisch.

Symptomen van osteopetrose

Ingestieve vorm van osteopetrose gemanifesteerd onmiddellijk na het verschijnen van de baby in het licht. De ziekte treft even vaak de kinderen van beide geslachten.

Kinderartsen kunnen de volgende symptomen bij het kind waarnemen: wijd uitgezette ogen, te brede jukbeenderen en andere misvormingen van de schedel, dikke lippen en uitgestrekte neusgaten. Vaak is er een "geplette" basis van de neus.

Baby's met de diagnose osteopetrosis ontwikkelen zich snel in hydrocephalus en bloedarmoede. Oudere kinderen worden snel moe, hun benen verzwakken en houden het lichaam niet vast.

Huidhuiden zijn bleek, de groei is onnatuurlijk klein, er is een kloof in de mentale ontwikkeling. Bijna alle tanden worden beïnvloed door tandbederf. Vanwege de compressie van de oogzenuw is het gezichtsvermogen verminderd (tot blindheid).

Interne organen "dodelijke marmer" is ook niet sparen, met de ziekte, de lever, de milt en lymfeklieren toenemen. Auditieve en optische zenuwen lijden in die mate dat doofheid en blindheid zich ontwikkelen. Dood in osteopetrose komt van sepsis of bloedarmoede.

Late vorm van osteopetrose meestal gekenmerkt door een goedaardige loop. Bij adolescenten of volwassenen wordt de ziekte meestal per ongeluk gedetecteerd op een radiografie met frequente fracturen.

Dergelijke patiënten worden geregistreerd bij de orthopedist en gedurende het hele leven geobserveerd.
Maar pathologische fracturen worden niet bij alle patiënten gevonden, anemie wordt ook niet door alle volwassenen aangetast, gediagnosticeerd met osteopetrose.

Vroegtijdige diagnose is noodzakelijk, omdat de vernietiging van botten plaatsvindt zonder zichtbare symptomen, een persoon kan niet vermoeden dat hij ziek is.

Diagnose van osteopetrose

Om osteopetrose te diagnosticeren en de resultaten van de behandeling te voorspellen, worden de volgende methoden gebruikt:

- bloedtest op bloedarmoede;

- X-ray voor het detecteren van veranderingen in botweefsel (op de foto's worden dichte botten weergegeven door donkere vlekken);

- MRI en CT om de omvang van botweefselschade te bepalen;

- biopsie van botweefsel;

- genetische analyse om het succes van de behandeling te voorspellen.

Is er een behandeling voor osteopetrose?

Bij osteopetrose van vroege ontwikkeling is de enige behandelmethode beenmergtransplantatie. In de afgelopen decennia heeft beenmergtransplantatie het leven gered van honderden kinderen die eerder zijn gedoemd.

Voor beenmergtransplantatie wordt een materiaal gebruikt dat is genomen van een naaste verwant of donor die geschikt is voor alle standaardparameters, anders kan het getransplanteerde beenmerg niet bezinken en is er geen hoop op genezing.

Helaas belemmert beenmergtransplantatie alleen de verdere ontwikkeling van de ziekte, maar elimineert niet de schade die al aan het lichaam is toegebracht, dus het moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd.

De gunstigste prognose voor de behandeling van osteopetrose in Israël, met beenmergtransplantatie op de leeftijd van zes maanden.

Als een aanvullende therapie voor osteopetrose worden medicijnen en vitamines gebruikt.

calcitriol (actieve vorm van vitamine D) - stimuleert osteoclasten en voorkomt botverdichting.

Interferon Gamma - heeft meerdere functies tegelijk: stimuleert het werk van leukocyten, waardoor de immuniteit van het kind toeneemt; vermindert het volume van sponsachtige botten; verbetert de bloedwaarden (hemoglobine en bloedplaatjes). Het beste effect wordt bereikt in combinatie met calcitoninen.

erytropoëtine - wordt gebruikt voor de behandeling van bloedarmoede.

corticosteroïden - Steroid hormonen, die de verdichting van botweefsel en de ontwikkeling van bloedarmoede voorkomen.

Kaltsetonin - peptidehormoon, dat in grote doses de toestand van het kind verbetert, maar het effect blijft alleen bestaan ​​op het moment dat het wordt ingenomen.

Belangrijk voor het versterken van het neuromusculaire weefsel en het handhaven van de toestand van het kind zijn: fysiotherapie en revalidatie, een uitgebalanceerd dieet, toezicht op een orthopedist, regelmatige sanering van de mond.

Preventie van marmerziekte

Als een van de familieleden een dergelijke diagnose had, kan de kans op het ontwikkelen van osteopetrose bij een kind niet worden uitgesloten.

Moderne Russische geneeskunde heeft technologieën die na 8 weken zwangerschap de kwaal van de foetus onthullen. Hierdoor kunnen ouders beslissen over de beëindiging van de zwangerschap.

De meest vooruitstrevende methoden om osteopetrose bij een toekomstig kind te voorkomen zijn genetische tests die het mogelijk maken om een ​​ziekte bij een kind al vóór de zwangerschap te voorspellen.